慢性骨髓性白血病 (CML)
CML 是現代癌症醫學史上最偉大的奇蹟。在 2000 年以前,這是一個致死率極高的血癌;但自從標靶藥物 Imatinib (Glivec) 問世後,CML 已經從「絕症」變成了一種像高血壓、糖尿病一樣可以長期控制的「慢性病」。患者的平均壽命如今已與常人無異。
慢性骨髓性白血病是骨髓造血細胞因特定基因突變而過度增生的血癌,首選治療為標靶藥物,可使多數患者長期控制。
慢性骨髓性白血病 知多啲
慢性骨髓性白血病是一種骨髓造血幹細胞發生惡性病變的骨髓增生性腫瘤。其致病機轉明確,幾乎所有病例均與費城染色體有關,該染色體形成BCR-ABL1融合基因,產生具持續活性的酪氨酸激酶,驅動白血球不受控制地增生。
這是一種骨髓造血幹細胞的癌症,導致白血球(粒細胞)失控地大量製造。
95% 的 CML 患者體內帶有這個標誌。這是第 9 號和第 22 號染色體發生了互換(易位),產生了一個壞蛋基因 BCR-ABL。這個基因會製造一種酵素(Tyrosine Kinase),命令骨髓細胞「不停分裂,不要死」。
- 慢性期 (Chronic Phase): 症狀輕微,最好控制。絕大多數患者確診時處於此期。
- 加速期 (Accelerated Phase): 藥物開始失效,細胞突變增加。
- 急變期 (Blast Phase): 轉化為急性白血病,極難治療,危及生命。
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常見問題解答
有可能。 這叫「無治療緩解 (TFR)」。如果服用標靶藥超過 3-5 年,且深度分子反應 (DMR) 檢測不到癌細胞持續 2 年以上,在醫生嚴密監控下,約有一半的病人可以嘗試停藥。切勿自行停藥,否則復發風險極高。
不會遺傳。 費城染色體是後天發生的突變(運氣不好),不會傳給下一代。目前唯一確認的環境風險因素是高劑量輻射(如原子彈倖存者),但大多數患者找不到原因。
現在很少需要。 以前移植是唯一活路,但現在標靶藥太有效了。除非標靶藥全部失效或一發現就是急變期,否則首選都是吃藥。
慢性骨髓性白血病 的症狀
- 巨脾症 (Splenomegaly): 這是最典型體徵。大量的白血球堆積在脾臟,導致脾臟腫大。
- 左上腹痛/脹滿: 感覺胃被頂住,吃一點東西就飽了 (Early satiety)。
- 夜間盜汗、體重減輕: 因為身體代謝率極高(Hypermetabolic
state)。 - 骨痛: 骨髓極度膨脹引起。
診斷 / 治療方法
- 血液與骨髓檢查: 白血球極高,且各個成熟階段的細胞都有(像閱兵一樣)。
- 遺傳學檢查 (PCR / FISH): 必做。 檢測是否有 BCR-ABL 基因(費城染色體)。這不僅用於診斷,更是日後每 3 個月監測藥物有沒有效的指標。
- 第一代 TKI (Imatinib): 經典藥物。副作用較輕(水腫、肌肉痛)。
- 第二代 TKI (Dasatinib, Nilotinib): 藥效更強,反應更快。用於對第一代效果不佳或想追求停藥的年輕患者。
- 第三代 TKI (Ponatinib): 專門對付 T315I 突變(一種讓前兩代藥物失效的抗藥性突變)。
- Scemblix (Asciminib): 透過全新機制的標靶藥,用於多重抗藥性患者。
