胃腸道基質瘤 (GIST)
GIST 是消化道最常見的肉瘤，但它不是我們常說的「胃癌」或「腸癌」。一般的胃癌源自黏膜細胞（上皮），而 GIST 源自胃壁肌肉層中的「卡哈爾氏間質細胞 (Cajal cells)」（這是腸胃道的起搏器，負責控制蠕動）。GIST 的發現與治療，是現代醫學「標靶治療」最傳奇的篇章之一。
胃腸道基質瘤是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤，其發生與特定基因突變相關，治療以手術為主，復發或轉移者需搭配標靶藥物。
胃腸道基質瘤 知多啲
胃腸道基質瘤是一種起源於胃腸道壁卡哈爾間質細胞（一種調節腸道蠕動的起搏細胞）的腫瘤，是胃腸道最常見的間葉源性惡性腫瘤。其核心驅動因素是KIT基因或PDGFRA基因的活化突變，此發現也使其成為標靶治療的典範。
- 發生位置： 胃部最常見（60%），其次是小腸（30%），大腸和食道較少見。
- 成因： 絕大多數（85-90%）是由 c-KIT 或 PDGFRA 基因突變引起。這些突變讓細胞接收到錯誤的「生長訊號」，導致腫瘤無限變大。
雖然比腺癌少見，但它是消化道肉瘤的第一名。好發於 50-70 歲中老年人。
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常見問題解答
天差地遠。
- 位置： 胃癌長在內膜（黏膜），胃鏡一眼就看到潰瘍；GIST 長在肌肉層（黏膜下），胃鏡看下去像一個隆起的「包」，表面黏膜通常是完整的光滑的。
- 轉移： 胃癌愛轉移到淋巴；GIST 極少淋巴轉移，多轉移到肝臟或腹膜。
- 治療： 胃癌靠化療；GIST 對傳統化療幾乎無效，必須靠標靶藥。
視情況而定。 醫生會根據腫瘤的大小、位置及分裂指數 (Mitotic count) 來評估風險。
- 小於 2cm 的胃部 GIST 通常風險極低（近乎良性）。
- 大於 5cm 或位於小腸的 GIST 風險較高（惡性潛力）。
看風險。 手術切除後，高風險患者通常需服用 Imatinib (Glivec) 輔助治療 3 年以降低復發率。若是晚期無法手術的患者，則可能需要長期服藥共存。
胃腸道基質瘤 的症狀
- 消化道出血： 最常見。腫瘤頂端磨損潰瘍，導致黑便 (Melena) 或吐血，引起貧血及頭暈。
- 腹部腫塊： 患者自己摸到肚子有硬塊。
- 腹脹與早飽感： 腫瘤向內生長佔據胃部空間。
- 急腹症： 腫瘤破裂導致劇烈腹痛（需緊急手術）。
診斷 / 治療方法
- 內視鏡超聲波 (EUS)： 診斷利器。能分辨腫瘤源自哪一層胃壁，並引導細針穿刺。
- 切片與基因檢測： 確診 GIST 後，強烈建議進行基因檢測（檢測 c-KIT 第幾號外顯子突變）。因為不同的基因突變，對標靶藥的劑量和反應完全不同（精準醫療）。
- 外科手術： 唯一根治手段。
- 由於 GIST 極少淋巴轉移，手術不需要像切胃癌那樣清掃大片淋巴結，只需將腫瘤連同少量正常胃壁切除即可（楔形切除），保留大部分胃功能。
- 標靶治療 (Targeted Therapy)：
- 第一線：Imatinib (Glivec)。 它能精準阻斷 c-KIT 訊號，讓腫瘤停止生長甚至溶解。
- 第二/三線： Sunitinib, Regorafenib。用於對第一線藥物產生抗藥性的患者。
