原發部位不明癌 (Cancer of Unknown Primary, CUP)
對於癌症患者來說，最令人沮喪的診斷莫過於「原發部位不明癌」。這意味著醫生已經發現了轉移的癌細胞（例如在肝臟或淋巴），但經過所有的檢查（胃鏡、腸鏡、CT、PET），仍然找不到癌症最初是從哪個器官長出來的。這佔了所有癌症診斷的 3-5%。
原發部位不明癌是經病理確診為轉移癌，但經詳細檢查仍無法找到最初發病器官的癌症，治療依病理型態制定。
原發部位不明癌 知多啲
原發部位不明癌 是一種經病理學確診為惡性轉移病灶，但經過詳盡的病史詢問、身體檢查、基礎實驗室檢查、影像學評估（如電腦斷層、正電子掃描）及合理的病理免疫組織化學染色分析後，仍無法確定其原始發源器官的癌症。它並非單一疾病，而是一群高度異質性的轉移性惡性腫瘤。
CUP 並不是一種特定的癌症，而是一個臨床診斷。它指的是經病理切片證實為惡性轉移瘤，但標準檢查無法找到原發病灶。
- 原發灶太小： 原發腫瘤微小到目前的儀器（如 PET-CT）都照不出來，但它已經早期擴散。
- 原發灶已消失： 身體的免疫系統可能已經成功消滅了原發腫瘤（自發性消退），但留下了已經「出走」並在別處生根的轉移癌。
- 特殊的細胞行為： 某些癌細胞在轉移後，型態變得與原發器官完全不同（去分化），導致病理科醫生難以辨認其祖籍。
預後通常較差，因為發現時本質上已是第四期（轉移癌）。
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常見問題解答
策略有二：
- 經驗性治療： 醫生會根據癌細胞在顯微鏡下的樣子（如腺癌、鱗狀細胞癌）及轉移位置，推測最可能的來源，使用廣譜化療藥（通常是鉑金類 + 紫杉醇）。
- 基因檢測（新趨勢）： 利用次世代基因定序 (NGS) 找出癌細胞的特定基因突變，直接用標靶藥攻擊突變點，而不在乎它源自哪個器官（異病同治）。
通常不是。 即使進行了最詳盡的解剖，仍有約 70% 的 CUP 患者至死都找不到原發灶。這反映了該腫瘤獨特的生物學特性，而非檢查疏漏。
不會傳染。 大多數也是偶發性的，與遺傳無明顯關聯。
原發部位不明癌 的症狀
- 頸部淋巴結腫大： 常見。可能源自頭頸部或肺部。
- 肝臟腫塊/腹水： 腹脹、黃疸、食慾不振。可能源自消化道。
- 骨痛/骨折： 背痛、腿痛。
- 呼吸困難： 肺部多發結節或胸腔積水。
- 全身性症狀： 不明原因的體重急降、盜汗、發燒。
診斷 / 治療方法
- 切片與免疫組織化學染色 (IHC)： 這是最關鍵的步驟。病理醫生會用不同的抗體染色來「審問」癌細胞。例如：CK7 陽性/CK20 陰性通常提示肺或乳腺來源；CK20 陽性則提示腸胃道來源。
- PET-CT 全身掃描： 尋找身體任何代謝活躍的「熱點」，試圖找出隱藏的原發灶。
- 經驗性化學治療： 標準的第一線治療。
- 精準治療 (Precision Medicine)： 若基因檢測發現特定突變（如 EGFR, BRAF, HER2），可直接使用對應的標靶藥或免疫檢查點抑制劑 (PD-1)。
- 局部治療： 若只有單一轉移灶（如單個頸部淋巴），可能會視同局部癌症進行手術切除或電療。
