骨髓增生異常綜合症 (Myelodysplastic Syndromes, MDS)
MDS 過去常被稱為「白血病前期」(Pre-leukemia)，這是一個讓人聞之色變的名字。簡單來說，它是骨髓「造血功能故障」：骨髓雖然很努力在製造血球，但造出來的都是發育不良（長得怪怪的）、功能有缺陷的次級品，這些細胞還沒排出身體血管就先在骨髓裡凋亡了。MDS 若控制不好，有約 30% 機率會轉化為急性骨髓性白血病 (AML)。
骨髓增生異常綜合症是造血幹細胞異常的疾病，導致無效造血與血球減少，有高風險轉化為急性髓系白血病。
骨髓增生異常綜合症 知多啲
骨髓增生異常綜合症是一組起源於造血幹細胞的克隆性異質性疾病，其核心特徵是骨髓造血功能無效（細胞在成熟前過度凋亡）與造血細胞發育異常，導致一系或多系外周血球持續減少（如貧血、中性粒細胞減少、血小板減少），並有顯著風險進展為急性髓系白血病。
這不是單一種病，而是一組異質性疾病。核心問題是「無效造血」。
- 低風險組： 主要表現為貧血或血小板低，病情進展慢，像慢性病。
- 高風險組： 骨髓中已經出現較多的芽細胞 (Blasts)（未成熟的癌細胞），極易轉化為急性白血病，存活期較短。
這是典型的「老人病」。絕大多數患者在 60-70 歲以上。隨著人口老化，發病率逐年上升。
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常見問題解答
是。 雖然名字叫「綜合症」，但在世界衛生組織 (WHO) 的分類中，它被歸類為惡性血液腫瘤。因為它本質上是造血幹細胞的基因發生了突變（複製錯誤）。
- 原發性： 佔大多數，原因不明，主要與老化有關（基因修復能力下降）。
- 繼發性 (Therapy-related)： 這是最棘手的類型。曾因其他癌症接受過化療或電療的人，幾年後骨髓受損發生突變。這類 MDS 通常對治療反應差，惡化速度快。
通常無用，甚至有害！ MDS 的貧血是因為「造血工廠」壞了，不是缺原料（鐵）。相反地，因為 MDS 患者常需輸血，體內鐵質容易過載 (Iron Overload)，沉積在肝臟和心臟造成衰竭。除非醫生確診你缺鐵，否則嚴禁自行服用鐵劑。
骨髓增生異常綜合症 的症狀
- 難治性貧血： 最常見。臉色蒼白、走路氣喘、極度疲倦。
- 反覆感染： 因白血球（中性粒細胞）功能異常或數量少，容易發燒、肺炎。
- 容易出血： 因血小板不足，牙齦出血、皮膚有紅點 (Petechiae) 或大片瘀青。
診斷 / 治療方法
- 全血細胞計數 (CBC)： 發現一種或多種血球減少。
- 骨髓穿刺與切片 (Bone Marrow Biopsy)： 確診黃金標準。 醫生需觀察骨髓細胞是否「長相異常」(Dysplasia)，並計算原始芽細胞 (Blasts) 的比例（若 >20% 則定義為急性白血病 AML）。
- 染色體核型分析： 評估風險等級（如 5q- 缺失症候群預後較好，複雜核型則較差）。
- 低風險組（改善生活品質）：
- 輸血： 紅血球或血小板。但需配合除鐵劑使用。
- 造血生長因子 (EPO/G-CSF)： 打針刺激骨髓造血。
- 免疫調節劑 (Lenalidomide)： 特別針對 5q- 染色體缺失的患者有效。
- 高風險組（延緩惡化）：
- 去甲基化藥物 (HMA)： 如 Azacitidine 或 Decitabine。這是目前標準治療，能恢復腫瘤抑制基因的功能，殺死異常細胞。
- 造血幹細胞移植： 唯一根治方法。但僅適用於較年輕且體能好的患者（這在 MDS 社群中佔少數）。
